Mutaciones. Explicación y tipos. Biología SELECTIVIDAD
Las mutaciones son alteraciones del material genético (ADN en células y ADN o ARN en virus). Pueden darse en células somáticas y en células germinales (reproductoras o gametos).
Las que se dan en células somáticas, salvo que las conviertan en células cancerosas, carecen de importancia. Las que se dan en células germinales si que son trascendentales, ya que se transmitirán a las siguientes generaciones, y todas las células de los descendientes portarán dicha
mutación.
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Tipos de mutaciones
a) Mutaciones génicas (alteraciones en la secuencia de nucleótidos).
b) Mutaciones cromosómicas (alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma).
c) Mutaciones genómicas (alteración en el número de cromosomas).
a) Mutaciones génicas o puntuales: afectan como hemos dicho a la secuencia de bases de un gen. Se
clasifican en:
Sustituciones: son cambios de una base por otra. Provocan la alteración de un único triplete y, por
tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima,
no suelen ser perjudiciales. Ej AAACCG cambia a ATACCG
Delecciones; mutaciones por pérdida de nucleótidos. Ej. AAACCG cambia a AACCG
Adiciones por inserción de nucleótidos Ej. AAACCG cambia a AAAACCG. Suelen originar
grandes cambios en la proteína codificada, debido a que cambia la pauta de lectura, y por tanto,
alteran todos los tripletes siguientes.
b) Mutaciones cromosómicas: son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los
cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:
Delección; pérdida de un fragmento del cromosoma. Si el fragmento contienen muchos genes, la
deleción puede tener consecuencias patológicas. Si afecta a los dos cromosomas homólogos suele ser
letal. Ej. abcdef cambia a abcd al perderse el fragmento ef.
Inversión; cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. Ej abcdef cambia a abcfed. Las
consecuencias son para los descendientes, si durante la meiosis se produce un entrecruzamiento
dentro de la inversión.
Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma. Permite aumentar el material genético y,
gracias a posteriores mutaciones, pueden determinar la aparición de nuevos genes.(evolución) Ej.
abcdef cambia a abcabcdef.
Translocación: cambio de posición de un segmento del cromosoma. No suelen perjudicar al
individuo, pero si a la descendencia. Ej. abcdef cambia a abcefd.
c) Mutaciones genómicas. Son mutaciones que afectan al genoma, variando el número de cromosomas de
alguna o todas las células de un individuo. Estas se suelen producir por errores en la separación
(disyunción) de los cromosomas durante la meiosis. Se distinguen estos tipos:
Aneuploidía. Es una alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de
cromosomas, sin llegar a afectar al juego completo: si falta un cromosoma se habla de monosomia
(2n-1) y si hay un cromosoma de más es una trisomía (2n+1). En los humanos son bastante
conocidas algunas aneuploidias (ver cuadro).
Euploidía. Es la alteración en el número normal de dotaciones haploides (juegos cromosómicos) de
un individuo. Incluye la poliploidía y la monoploidía.
El poliploidismo se da de forma natural y con bastante frecuencia en vegetales, y ha sido utilizado en
experimentos de laboratorio para obtener especies en las que mejoren algunas de sus propiedades, de
modo que soporten mejor la sequía, sean más resisten a plagas, etc. En animales no suelen ser viables
las células poliploides.
Causas de las mutaciones
Las mutaciones pueden producirse por:
a) Mutaciones espontáneas: son errores espontáneos no corregidos en la replicación del ADN .Su
frecuencia depende de: frecuencia de la multiplicación celular, secuencia de bases nitrogenadas del gen y
factores ambientales.
b) Mutaciones inducidas: mutaciones producida por acción de agentes mutagénicos. Entre estos agentes
se pueden citar:
1) Agentes físicos:
o Radiaciones ionizantes de longitud de onda corta (rayos x, rayos gamma emisión de
partículas radiactivas (partículas alfa,partículas beta y neutrones, etc), provocan en los seres
vivos cambios enzimáticos, alteración en los cromosomas y mutaciones génicas.
o Radiaciones no ionizantes ( rayos U.V) provocan el paso de electrones a niveles energéticos
más altos, pudiendo dar lugar a alteraciones en el emparejamiento de las bases nitrogenadas
( dímeros de timina)
2) Sustancias químicas, como: el ácido nitroso, el gas mostaza, ciertos colorantes, algunos
componentes del tabaco, etc. Sus efectos suelen ser más retardados que las radiaciones y provocan:
emparejamiento erróneos de las bases nitrogenadas, sustituciones de bases nitrogenadas, introdución
de ciertas moléculas en la cadena de ADN, lo que provoca un cambio en el mensaje genético.
3) Biológicos. Ciertos virus y los transposones(segmentos móviles de ADN)
Mutaciones. Explicación y tipos. Biología SELECTIVIDAD
Consecuencias de las mutaciones
Consecuencias Beneficiosas. Junto con la recombinación genética originan variabilidad de las
poblaciones y por tanto Evolución de éstas. Las mutaciones que afectan al ADN de las células germinales
se heredan y son origen de variabilidad genética. Si no hubiera mutaciones, es decir, si no hubiera cambios
en las proteínas que éstas controlan, los organismos no podrían adaptarse a las nuevas situaciones que
surgirían en el ambiente y se extinguirían. Para que exista la adaptación de las especies al medio y la
aparición de nuevas especies es necesario que exista variabilidad heredable, a partir de la cual la selección
natural vaya escogiendo a aquella alternativa más eficaz. Las mutaciones más importantes desde el punto de
vista evolutivo son:
- Las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen (mutaciones génicas recurrentes),
favoreciendo cambios rápidos.
- Las mutaciones cromosómicas. Ej: duplicación y mutación de fragmentos cromosómicos han hecho
posible la aparición de las diversas cadenas de Hemoglobinas(,,,), a partir de una única globina
ancestral. - Las mutaciones genómicas. Principalmente en vegetales (Poliploidía) producen órganos más
desarrollados - Las mutaciones que provocan unión de cromosomas. Ej: el cromosoma 2 del ser humano parece que
procede de la fusión de 2 cromosomas( que aún se encuentran en los primates superiores actuales), de
una especie ancestral.
Consecuencias perjudiciales. La mayoría de las mutaciones son perjudiciales ya que provocan
efectos: letales (muerte de más del 90%), Subletales (muerte de menos del 10%); porque afectan a una
proteína que participa en procesos trascendentales para la vida. En otros casos las mutaciones son
compatibles con la vida aunque sean patológicas (provocan enfermedad o malformación). Si las
mutaciones aparecen en las células somáticas de un individuo (Adquirida por el medio ambiente) sólo él
tendrá la enfermedad o malformación. (por ejemplo: Cánceres, la anemia falciforme, enanismo
hipofisiario, etc.).Si las mutaciones aparecen en las células germinales que son las que originan los gametos
o células sexuales podrá dársela a sus descendientes (enfermedades Hereditarias) ya que se originan por un
cambio en el material genético que se va heredando de padres a hijos.
Puede ocurrir una alteración espontánea durante la meiosis o las divisiones celulares que siguen a la
fecundación; en este caso, se originará una línea hereditaria de la mutación a partir de ese individuo, ya que
el cambio afecta a todas sus células.
Se puede heredar la enfermedad, la propensión a padecerla en un futuro, o ser portador de ella. Cuando el
cambio se produce en el material genético de las células somáticas no es heredable, y se denominan
enfermedades genéticas.